Un désordre génétique est une maladie causée par la forme différente d’un gène ou par sa modification.

Les tests génétiques sont réalisés en vue de découvrir des troubles génétiques. Les médecins utilisent ces tests pour diverses raisons parmi lesquelles :

• Trouver d’éventuelles maladies génétiques chez les bébés à naître
• Découvrir si une personne porte un gène de prédisposition à une maladie et peut le transmettre à ses enfants
• Confirmer un diagnostic chez une personne présentant les symptômes d’une maladie

Les personnes ont différentes raisons de passer ou non un test. Pour bon nombre d’entre elles, il est important de savoir si une maladie peut être prévenue ou soignée si l’on découvre la modification d’un gène. Les résultats de ces tests peuvent aider une personne à prendre d’importantes décisions.

Les Laboratoires CDL proposent les tests suivants :

• Le test de fibrose kystique (40 mutations)
• Le test porteur de troubles génétiques chez les personnes d’origine juive ashkénaze
  La série de tests suivante est proposée aux patients d’origine juive ashkénaze :
  
  • Syndrome de Bloom
  • Maladie de Canavan
  • Fibrose kystique
  • Dysautomie familiale
  • Anémie de Fanconi de type C
  • Maladie de Gaucher
  • Syndrome de Joubert 2
  • Mucolipidose de type IV
  • Maladie de Niemann-Pick de types A et B
  • Maladie de Tay-Sachs
  • Maladie d’urine de sirop d’érable de type 1B (MSUD de type 1B)
  • Glycogénose de type 1A
  • Déficience en dihydrolipoamide déshydrogénase (DLD)
  • L’hyperinsulinisme familial
  • Myopathie némaline 2
  • Syndrome de type 1F
  • Syndrome de Usher de type 3
  • Syndrome de Walker-Warburg
• Test du syndrome du X fragile